Когда нужна консультация врача-генетика?
В этой статье мы расскажем, что такое медико-генетическая консультация, и рассмотрим ситуации, в которых будущим родителям будет полезно побеседовать с врачом-генетиком.
урок 11
1. Когда медико-генетическая консультация требуется новорожденным детям?
Медико-генетическая консультация — беседа с врачом-генетиком, который помогает разобраться с медицинскими, психологическими и семейными последствиями наследственного вклада в болезнь.

Наследственные болезни встречаются достаточно редко, так что большинству семейных пар медико-генетическое консультирование не нужно. Тем не менее, время от времени возникают ситуации, в которых консультация у врача-генетика позволяет значительно увеличить шансы на рождение здорового малыша.
2. Как проходит медико-генетическая консультация?
На этапе планирования беременности врач:

- изучает историю болезни и медицинские записи семейной пары;
- определяет, какие генетические тесты могут потребоваться для уточнения диагноза;
- оценивает результаты тестов и ставит диагноз.

Но самое главное — врач-генетик помогает будущим родителям понять, что делать после консультации
3. В каких случаях нужна медико-генетическая консультация?
Наследственные болезни. Будущие родители могут даже не подозревать, что являются носителями генетического заболевания, которое рискуют передать детям. В качестве примера можно привести муковисцидоз — тяжелую болезнь, при которой страдают легкие, и от которой пока нет лекарства.

Если двое носителей «гена муковисцидоза» решат создать семью, шанс, что у их ребенка будет муковисцидоз, составит 25%. Если носителем окажется только один родитель, муковисцидоз у малыша не разовьется, но есть вероятность, что он тоже будет носителем болезни.

Будущим родителям, у которых есть еще один ребенок (или родственники) с муковисцидозом или другим наследственным заболеванием, генетическое консультирование поможет выяснить, каковы шансы малыша унаследовать болезнь, и что нужно делать, чтобы минимизировать риски.

Диагностика бесплодия. Генетические нарушения, способные привести к бесплодию, могут быть и у матери, и у отца. Проблемы могут возникать с X-хромосомами, которые есть и у женщин, и у мужчин, и с Y-хромосомой, которая есть только у мужчин.

Чтобы разобраться с причинами бесплодия, репродуктолог может направить родителей на генетическую консультацию. Результаты консультации очень важны для дальнейшего лечения.

Если выяснится, что существует проблема на уровне наследственности, врач-генетик и репродуктолог совместно разработают план лечения пары. Не исключено, что людям с генетическими нарушениями потребуется помощь вспомогательных репродуктивных технологий — например, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).

Подготовка к ЭКО. Генетическая консультация помогает оценить вероятность успеха процедуры.

Например, у мужчин с «неправильной» Y-хромосомой в сперме может вообще не быть сперматозоидов. Этой семейной паре не подойдет «классический» ЭКО, зато ЭКО с тестикулярным извлечением спермы и с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ)) может привести к беременности.

Чтобы получить дополнительную информацию, врач-генетик может направить пару, которая планирует ЭКО, на дополнительные генетические тесты. Это может быть и кариотипирование — подсчет числа и описание размера и формы хромосом, и генетические исследования, которые нужны для определения мутаций на уровне X или Y хромосомы, и другие тесты, необходимые для уточнения диагноза.

Однако это не значит, что будущим родителям придется обязательно заказывать все существующие генетические тесты. Исследования на редкие наследственные заболевания нужны далеко не всегда, а стоят при этом дорого. Делать нужно только те анализы, на которые по направил врач-генетик.


4. Нужна ли медико-генетическая консультация беременным женщинам?
Большинству здоровых беременных женщин без генетических заболеваний медико-генетическое консультирование не нужно. Тем не менее, из этого правила бывают исключения.

Консультация может потребоваться, если:

- у женщины уже есть дети с врожденными пороками развития или с генетическими заболеваниями;
- пренатальный скрининг, который проводят всем беременным, выявил риск хромосомных нарушений у ребенка.
- выявлена патология по результатам неинвазивного пренатального теста.

К сожалению, иногда клетки делятся с ошибками, поэтому от хромосомных нарушений не застрахованы даже абсолютно здоровые люди. По такому принципу возникает, например, болезнь Дауна — при этом заболевании в клетки ребенка попадает лишняя 21-я хромосома.

Предотвратить хромосомные нарушения невозможно. Если скрининг покажет повышенный риск рождения ребенка с хромосомной аномалией, лучшее, что может сделать будущая мама — пройти неинвазивное пренатальное тестирование и генетическую консультацию. Врач-генетик поможет оценить результаты скрининга и более углубленного обследования и определиться с дальнейшими действиями.
5. Когда медико-генетическая консультация требуется новорожденным детям
Каждый год примерно 3% детей рождается с генетическими дефектами, возникающими в том числе из-за хромосомных аномалий.

Малышу, который родился с большим врожденным дефектом (например, с пороком сердца) или с несколькими более мелкими врожденными дефектами, генетическая консультация позволит поставить точный диагноз и вовремя начать правильное лечение. В некоторых случаях это позволяет избежать инвалидности.

Посетить врача-генетика будет полезно и родителям ребенка. Знание генетических особенностей поможет лучше подготовиться к последующим беременностям.
5. Стоит запомнить
  1. Генетические заболевания встречаются редко, поэтому большинству семейных пар генетическая консультация не нужна. Тем не менее, в некоторых случаях медико-генетическая консультация увеличивает шанс на рождение здорового ребенка.

  2. Медико-генетическая консультация — беседа с врачом-генетиком. На приеме доктор выясняет историю семейных заболеваний, назначает дополнительные обследования для уточнения диагноза и объясняет будущим родителям, как действовать, если диагноз подтвердится.

  3. Беседа с врачом-генетиком нужна людям, у которых есть наследственные болезни или бесплодие, тем, кто готовится к ЭКО, а в некоторых случаях — беременным женщинам, у которых во время скрининга выявился риск хромосомных нарушений у ребенка.
Пройдите тест и получите подарок
Проверьте ваши знания, пройдя тест. А в случае успеха, мы подарим вам книгу и скидку на ведение беременности в нашей клинике. Дерзайте, кол-во попыток не ограничено.